Técnicas en Reproducción
Diagnóstico Genético Pre-Implantatorio (PGD)
Se realiza básicamente mediante dos técnicas:
Hibridación In situ Fluorescente (FISH), y Reacción en Cadena de las Polimerasas (PCR). Necesariamente tiene que realizarse dentro de un ciclo de fertilización in Vitro, ya que debemos contar en forma ideal con al menos 6 embriones.
1) Hibridación In situ Fluorescente (FISH):
Permite el estudio de la composición cromosómica de los embriones disponibles. Los cromosomas (13,18, 21, “X” y “Y”) son los más frecuentemente afectados por tanto son los más a menudo estudiados. En algunos centros se analizan además, los cromosomas 15,16 y 22 ya que sus alteraciones han sido también identificadas en embriones de aborto. Esta técnica, permite la preselección de sexo con seguridad del 100%, aunque no es ésta su más importante aplicación. Está indicada en pacientes añosas, de más de 35 años, con fallos previos de implantación, con antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas o de bebés cromosómicamente alterados.
2) Reacción en Cadena de las Polimerasas (PCR):
Esta técnica fue descrita por Kary Mullis en 1985. Permite detectar alteraciones génicas involucradas en patologías hereditarias específicas, como la distrofia muscular de Duchene, fibrosis quística, etc.
Ambos procedimientos (FISH ó PCR) van precedidos de una biopsia de blastómeras en embriones de día 3 (8 células) o de trofoectodermo en blastocistos, que son embriones de día 5. En ambos casos la técnica incluye dos pasos fundamentales:
- La toma de la blastómera
- La fijación
Una vez hecho el diagnóstico, se transfieren a cavidad uterina los embriones sanos, generalmente en día 5 ó 6 después de la aspiración de los ovocitos.
Aún realizando DGP, en algunos casos resulta necesaria, la realización de amniocentesis complementaria.
Hatching Asistido:
Consiste en realizar un pequeño agujero en la zona pelúcida del embrión para favorecer la eclosión (salida) del trofoectodermo y en consecuencia la implantación del embrión.
Aspiración de Fragmentos:
Los fragmentos en el embrión son un dato de calidad alterada que influye en la selección al momento de la transferencia y en el pronóstico. Se desconoce su origen. La aspiración a través de un agujero realizado en la zona pelúcida se relaciona con mejor pronóstico y expectativas de implantación y embarazo.
Se realiza básicamente mediante dos técnicas: Hibridación In situ Fluorescente (FISH), y Reacción en Cadena de las Polimerasas (PCR). Necesariamente tiene que realizarse dentro de un ciclo de fertilización in Vitro, ya que debemos contar en forma ideal con al menos 6 embriones.
1) Hibridación In situ Fluorescente (FISH):
Permite el estudio de la composición cromosómica de los embriones disponibles. Los cromosomas (13,18, 21, “X” y “Y”) son los más frecuentemente afectados por tanto son los más a menudo estudiados. En algunos centros se analizan además, los cromosomas 15,16 y 22 ya que sus alteraciones han sido también identificadas en embriones de aborto. Esta técnica, permite la preselección de sexo con seguridad del 100%, aunque no es ésta su más importante aplicación. Está indicada en pacientes añosas, de más de 35 años, con fallos previos de implantación, con antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas o de bebés cromosómicamente alterados.
2) Reacción en Cadena de las Polimerasas (PCR):
Esta técnica fue descrita por Kary Mullis en 1985. Permite detectar alteraciones génicas involucradas en patologías hereditarias específicas, como la distrofia muscular de Duchene, fibrosis quística, etc.
Ambos procedimientos (FISH ó PCR) van precedidos de una biopsia de blastómeras en embriones de día 3 (8 células) o de trofoectodermo en blastocistos, que son embriones de día 5. En ambos casos la técnica incluye dos pasos fundamentales:
- La toma de la blastómera
- La fijación
Una vez hecho el diagnóstico, se transfieren a cavidad uterina los embriones sanos, generalmente en día 5 ó 6 después de la aspiración de los ovocitos.
Aún realizando DGP, en algunos casos resulta necesaria, la realización de amniocentesis complementaria.
Hatching Asistido:
Consiste en realizar un pequeño agujero en la zona pelúcida del embrión para favorecer la eclosión (salida) del trofoectodermo y en consecuencia la implantación del embrión.